Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para
detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas
diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el
síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto
padece efectivamente esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar.
Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé
tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los
padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas
diagnósticas.
Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de
aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías
cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian
al riesgo de aborto y a otras complicaciones.
Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho
más traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían recomendar a
mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de
anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido un resultado
anómalo en las pruebas de cribado.
De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por
sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas
pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles también pruebas
diagnósticas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad
que tengan.
Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse
alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un
asesor genético podrá ayudarle explicando las ventajas y los inconvenientes de
cada una de ellas.
Entre las pruebas de cribado, se incluyen las
siguientes:
●
Prueba de
la translucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y
14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal,
ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras
anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace
que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la
edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades
de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la translucencia nucal
se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.
●
El triple
cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres
en inglés: "triple screening"
o "quadruple screening").
Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna.
Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que
el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto.
Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.
●
Cribado
integrado (también denominado cribado secuencial o screening
integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre
(con o sin los resultados de la prueba de la translucencia nucal) junto con los
resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la
estimación más precisa posible en términos de cribado.
●
Ecografía
de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando
tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la
sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos
físicos asociados al síndrome de Down.
Las pruebas diagnósticas incluyen:
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Muestreo de
vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en
extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o
mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es
que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente
entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego
ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras
complicaciones.
●
Amniocentesis. Esta
prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en
extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se
introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para
detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un
riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.
●
Muestreo
percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir
de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer
una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos
similares a los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé
puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que
le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por
tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido,
para verificar el diagnóstico.
