¿QUÉ ORIGINA EL SD?

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención medica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

El síndrome de Down, también conocido como trisonomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al SD

Se conocen 3 formas de trisonomía 21 como:

*Trisonomía 21 Libre o Regular (se debe a una falla en la separación de los cromosomas durante la división celular del óvulo o espermatozoide. El 95% de las personas con SD tienen este tipo), 

*Trisonomía 21 Mosaico (algunas células de la persona son normales mientras las otras presentan la trisonomía. Corresponde al 1% de las personas) y 

*Trisonomía 21 por Translocación (desplazamiento y adhesión de una parte o de todo un cromosoma a otro: significa que el cromosoma 21 en lugar de encontrarse libre se adhiere a otro cromosoma, generalmente al número 14, por lo que se denomina translocación 14/21. Esta modalidad es hereditaria cuando los padres son portadores de la translocación y está presente en 3 a 4% de la población con SD).

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. 

Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.