DIAGNÓSTICO PRENATAL

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicando las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

●     Prueba de la translucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la translucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.

●     El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.

●     Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la translucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.

●     Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

●     Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

●     Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

●     Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.